Синдром Жильбера
Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия) — это генетическая аномалия, характеризующаяся периодическим повышением уровня непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови. Это нарушение метаболизма чаще всего не связано с серьезными заболеваниями печени. Синдром Жильбера обычно проявляется в подростковом или молодом возрасте и часто остается недиагностированным в течение многих лет из-за отсутствия характерных симптомов. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования: для развития патологии у ребенка необходимо наличие дефектного гена у обоих родителей.
Консультации специалистов
Код:
B01.034.001Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
Код:
B01.034.002Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
Код:
B01.047.001Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
Код:
B01.047.002Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный
Код:
В01.047.001Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
Код:
B01.015.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
Код:
B01.015.002Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Код:
B01.001.002Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Код:
B01.001.002Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
Код:
B01.001.002Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Код:
B01.001.002Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
Код:
B01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Код:
B01.058.002Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный
Код:
B01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Код:
B01.058.002Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный
Код:
В01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Код:
В01.058.002В01.058.002
Код:
B01.058.002Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный
Код:
B01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Код:
В01.058.002Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторно
Код:
B01.023.001Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
Код:
B01.023.002Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
Код:
B01.050.001Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
Код:
B01.050.002Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Код:
B01.028.001Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
Код:
B01.028.002Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный
Код:
B01.035.001Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный
Код:
B01.035.002Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный
Код:
B01.053.001Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный
Код:
B01.053.002Прием (осмотр, консультация) врача-уролога повторный
Код:
B01.053.001Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный
Код:
B01.053.002Прием (осмотр, консультация) врача-уролога повторный
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
Получите бесплатную консультацию от наших специалистов
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы обсудить дату и время приёма
Причины развития синдрома Жильбера
Основной причиной развития синдрома Жильбера является генетическая мутация в гене UGT1A1, расположенном на 2-й хромосоме. Это приводит к снижению активности фермента, который катализирует реакцию конъюгации билирубина с глюкуроновой кислотой. В результате образуется билирубин-глюкуронид. Он выводится из организма с желчью.
Признаки синдрома Жильбера
У многих людей с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют, и заболевание обнаруживается случайно при проведении анализа крови. Но не исключено пожелтение кожи и слизистых оболочек, особенно склер глаз. Желтуха при синдроме Жильбера обычно слабо выражена и может появляться и исчезать спонтанно. Она усиливается под воздействием провоцирующих факторов (голодание, стресс или инфекции).
Диагностика синдрома Жильбера
Врач собирает информацию о симптомах, перенесенных заболеваниях, принимаемых лекарственных препаратах, а также проводит физический осмотр для выявления признаков желтухи и других возможных заболеваний печени. Основным методом диагностики синдрома Жильбера является анализ крови на билирубин. Функциональные пробы печени используют при обследовании для исключения других сопутствующих заболеваний.
Подтверждения диагноза возможно с помощью генетического тестирования на наличие мутаций в гене UGT1A1.
Лечение синдрома Жильбера
Синдром Жильбера не требует специального лечения, так как это доброкачественное состояние, не приводящее к серьезным последствиям для здоровья. Основная цель терапии — предотвращение влияния негативных факторов, провоцирующих повышение уровня билирубина. Пациенту рекомендовано здоровое питание без чрезмерной нагрузки на органы ЖКТ. Необходимо отказаться от чрезмерного употребления алкоголя.
В редких случаях, когда уровень билирубина значительно повышен и вызывает выраженные симптомы (желтуху), врач может назначать лекарственные препараты, который стимулируют активность фермента UGT1A1.
Осложнения
Синдром Жильбера, как правило, не вызывает серьезных осложнений и не влияет на продолжительность жизни пациента. В редких случаях повышенный уровень билирубина может приводить к образованию камней в желчном пузыре.
У людей с синдромом Жильбера нередко снижена способность метаболизировать некоторые лекарственные препараты, что повышает риск появления побочных эффектов от медикаментозного лечения.
Синдром Жильбера может долгие годы оставаться незамеченным, поскольку у большинства пациентов симптомы отсутствуют или выражены незначительно. Важно понимать, что данная патология является генетической особенностью, которая не требует специального лечения. Но при ухудшении самочувствия необходимо обязательно обращаться к квалифицированному специалисту за дополнительной помощью и консультацией.
Каковы причины возникновения синдрома Жильбера?
Синдром Жильбера возникает из-за генетической мутации в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу 1A1. Он необходим для конъюгации билирубина, превращает его в водорастворимую форму, легко выводимую из тканей организма. Мутация приводит к снижению активности этого фермента, что вызывает накопление неконъюгированного билирубина в крови.
Какие симптомы характерны для синдрома Жильбера?
Наиболее распространенным симптомом является желтуха, которая может быть слабо выражена и появляться эпизодически. Другие клинические проявления у пациентов обычно отсутствуют. При их появлении необходимо обращаться за медицинской помощью и проводить дополнительное обследование. Врач назначит диагностику и определит истинные причины ухудшения самочувствия пациента.
Каковы потенциальные осложнения синдрома Жильбера?
Осложнения при синдроме Жильбера встречаются редко. В некоторых случаях повышенный уровень билирубина может способствовать образованию камней в желчном пузыре. Также у людей с синдромом Жильбера может быть изменена реакция на некоторые лекарственные препараты.
Может ли синдром Жильбера привести к более серьезным заболеваниям печени?
Синдром Жильбера сам по себе не приводит к более серьезным заболеваниям печени. Это доброкачественное состояние, которое не вызывает повреждения печени. Однако важно исключить другие заболевания органов ЖКТ, которые могут вызывать сходные симптомы и приводить к опасным осложнениям в будущем.
Как часто встречается синдром Жильбера?
Синдром Жильбера является относительно распространенным генетическим заболеванием. По оценкам специалистов, он встречается у 3-7% населения в разных странах.
Каковы прогнозы для пациентов с синдромом Жильбера?
Прогноз для пациентов с синдромом Жильбера благоприятный. Это состояние не влияет на продолжительность жизни и не вызывает серьезных проблем со здоровьем пациента. Большинство людей с синдромом Жильбера ведут полноценную и здоровую жизнь., не жалуясь на свое самочувствие и не испытывая никакого неудобства. Но это зависит от индивидуальных особенностей организма.
.svg)
Наши партнеры
Сделайте шаг к своей красоте
и здоровью
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами,
чтобы обсудить дату и время приёма