Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром — это группа заболеваний, вызванных нарушением функции коры надпочечников, что приводит к избыточному синтезу мужских половых гормонов. Это может вызывать проблемы с менструальным циклом, бесплодие и изменения внешности. В нашей клинике проводим диагностику гормональных нарушений и разрабатываем эффективное лечение, включая медикаментозную терапию и коррекцию гормонального фона для нормализации состояния.
Адреногенитальный синдром — это наследственное эндокринное заболевание, возникающее вследствие нарушения стероидогенеза в коре надпочечников. В основе патологии лежит дефицит ферментов, необходимых для выработки кортизола и альдостерона, что приводит к гиперпродукции андрогенов. Адреногенитальный синдром требует проведения своевременной диагностики и корректного лечения для предотвращения осложнений и улучшения качества жизни пациента.
Чекап «Я в норме — Женщины»
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Получите бесплатную консультацию от наших специалистов
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы обсудить дату и время приёма
Классификация и стадии развития адреногенитального синдрома
Адреногенитальный синдром классифицируют на классические и неклассические формы, в зависимости от недостаточности ферментов. Определить тип патологии может врач во время изучения результатов проведенной диагностики.
Вирильная форма характеризуется преобладанием андрогенной активности при относительно сохраненном синтезе альдостерона. Сольтеряющая форма болезни прогрессирует на фоне значительного дефицита альдостерона, что приводит к электролитным нарушениям в организме. Гипертоническая форма связана с избыточной продукцией дезоксикортикостерона, вызывающей артериальную гипертензию.
Неклассические формы патологии проявляются в более позднем возрасте и имеют менее выраженную симптоматику.
Симптомы адреногенитального синдрома
Симптоматика адреногенитального синдрома зависит от формы и тяжести патологии. У девочек после рождения могут выявляться признаки мужских черт, включая появление не только избыточное оволосение по мужскому типу, появление угрей и жировиков (комедонов) на лице, но и увеличение клитора. В особо тяжелых случаях девочки рождаются с измененными наружными половыми органами, увеличенный клитор может быть принят за пенис, и ребенок регистрируется в мужском поле ошибочно. У мальчиков болезнь выглядит как ранее половое созревание — увеличение полового члена, огрубение голоса, увеличение массы мышц. Дети с нелеченной патологией вначале опережают сверстников в росте, но в дальнейшем у них закрываются зоны роста в костях, и они отстают от здоровых детей.
При электролитном дисбалансе наблюдается снижение натрия и калия, появление дегидратации и слабости. При сольтеряющей форме дефицит альдостерона настолько важен, что если его не восполнять — возникает угроза жизни ребенка.
При неклассических формах симптомы появляются в возрасте от 5-6 лет, чаще в пубертате или взрослом возрасте, возможно наличие акне, гирсутизма, нарушения менструального цикла у женщин и бесплодие, обусловленное повышенным уровнем андрогенов.
Осложнения
Осложнения зависят от формы заболевания и своевременности начала лечения. Возможно появление тяжелых электролитных нарушений. Хронический избыток андрогенов может приводить к проблемам с ростом и развитием, неблагоприятным психологическим и социальным последствиям, а также к нарушениям фертильности у женщин. Без адекватного лечения в зрело возрасте прогрессируют метаболический синдром и сердечно-сосудистые патологии.
Диагностика адреногенитального синдрома
Диагностика адреногенитального синдрома включает в себя клинический осмотр, лабораторные и генетические исследования. Чаще всего встречается дефицит фермента 21-гидроксилазы. Для его верификации на начальном этапе проводится определение уровня 17-гидроксипрогестерона в крови. при подозрении на более редкие формы болезни, спектр гормональных обследований меняется по назначению эндокринолога. В случае подтверждения диагноза дополнительно оценивают уровень других стероидных гормонов, включая андрогены и альдостерон. Генетическое тестирование проводится для идентификации мутаций в генах, кодирующих специфические ферменты, ответственные за синтез стероидов, что позволяет определить конкретную форму синдрома.
Генетическая диагностика очень важная для нетолько для уверенности врача в тактике лечения, но и для прогноза рождения у него здоровых детей. В сложных случаях используются другие методы визуализации, включая ультразвуковое исследование и магнитно-резонансную томографию.
Лечение адреногенитального синдрома
Основная цель лечения заключается в нормализации уровня гормонов и предотвращении развития последствий, связанных с гормональным дисбалансом. Применяется заместительная терапия глюкокортикоидами, которая позволяет контролировать избыточную выработку андрогенов. В некоторых случаях требуется добавление минералокортикоидов для поддержания электролитного баланса. Индивидуальные схемы лечения подбираются врачом-эндокринологом на основании клинической картины и результатов лабораторной диагностики.
Профилактика и прогноз
Основой профилактики адреногенитального синдрома является генетическое консультирование семей, имеющих высокий риск передачи мутации. Пренатальная диагностика, включающая анализ уровня стероидных гормонов и генетические тесты, позволяет выявить патологию на ранних стадиях беременности.
Прогноз заболевания во многом зависит от своевременности обследования и качества медицинской помощи. При адекватно подобранной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь.
Специалисты в области эндокринологии подчеркивают важность комплексного подхода в лечении адреногенитального синдрома. Ключевым аспектом терапии является восстановление гормонального баланса, что требует не только медикаментозного лечения, но и оказания психологической помощи пациенту. Эксперты особое внимание уделяют необходимости проведения регулярного мониторинга состояния здоровья. Этот контроль включает периодическую диагностику и оценку общего состояния пациента.
Преимущества лечения адреногенитального синдрома в клинике Una-Vida
Нашим медицинским центром руководит Чагай Наталья Борисовна- врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, серьезный специалист-эксперт в области патологии надпочечников и врожденной дисфункции синтеза гормонов. Она имеет огромный опыт ведения больных с адреногенитальным синдромом от рождения, подбора терапии этим пациентам, планирования беременности в семейной паре, если имеется это заболевание.
Клиника Una-Vida предлагает инновационный подход к лечению адреногенитального синдрома, сочетающего в себе передовые медицинские технологии и высокий профессионализм специалистов. Одним из ключевых преимуществ является индивидуальный подбор терапевтических схем на основе изучения результатов комплексной диагностики, которая включает современные методы генетического и гормонального тестирования. Пациенты клиники получают возможность постоянного медицинского сопровождения и поддержки со стороны междисциплинарной команды, что обеспечивает высокую степень эффективности и безопасность лечения.
Каковы причины возникновения адреногенитального синдрома?
Адреногенитальный синдром возникает преимущественно вследствие генетических мутаций в гене, кодирующем фермент 21-гидроксилазу, что приводит к дефициту фермента и нарушению стероидогенеза в надпочечниках.
Каков механизм наследования адреногенитального синдрома?
Механизм наследования адреногенитального синдрома аутосомно-рецессивный, мутация генов присутствует у обоих родителей.
Какие методы лечения доступны для пациентов с адреногенитальным синдромом?
Методы лечения включают заместительную гормональную терапию с использованием глюкокортикоидов для компенсации недостатка кортизола и минералокортикоидов — для коррекции уровня альдостерона.
Как адреногенитальный синдром влияет на репродуктивное здоровье?
Адреногенитальный синдром может негативно воздействовать на репродуктивное здоровье, вызывая нарушения в развитии половых органов, расстройства менструального цикла у женщин и проблемы с фертильностью как у мужчин, так и у женщин.
Какова вероятность развития осложнений при адреногенитальном синдроме?
Вероятность развития осложнений при адреногенитальном синдроме зависит от своевременности и адекватности лечения. Недостаточная терапия может привести к метаболическим нарушениям, гипертензии и снижению качества жизни.
Гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог-репродуктолог
Стаж работы 15 лет
.svg)
Наши партнеры
Сделайте шаг к своей красоте
и здоровью
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами,
чтобы обсудить дату и время приёма