Записаться

Дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад — это генетическое заболевание, при котором нарушается развитие гонад (яичников или яичек), что может привести к бесплодию и нарушению полового созревания. В нашей клинике проводим точную диагностику с использованием генетических тестов и разрабатываем индивидуальные методы лечения, включая гормонозаместительную терапию и другие подходы для нормализации гормонального фона.

Записаться в центр

Дисгенезия гонад — редкая генетическая патология, которую определяет аномальный набор половых хромосом. На протяжении всей жизни женщину сопровождает выраженный гормональный дисбаланс. Независимо от того, отсутствует X-хромосома или нарушена ее структура, половые железы развиваются неправильно, что проявляется маскулинным телосложением и критически сниженным либидо. Если беременность наступает, то часто заканчивается преждевременными родами. В клинике Una-Vida проводится комплексное лечение пациенток, цель которого — полноценная жизнь без ограничений.

Чекап «Я в норме — Женщины»

Стоимость обследования от 38 905 -до 40 105 руб.
Название
Номенклатура
Время
Цена
Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога Антонян А.Г. первичный

Код:

B01.001.001
Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
номенклатура

Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный

4 000 руб.
Время
4 000 руб.
Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога (гинеколога-репродуктолога Рустамова П.М.) первичный

Код:

B01.001.001
Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
номенклатура

Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный

6 000 руб.
Время
6 000 руб.
Показать еще цены
форма

Получите бесплатную консультацию от наших специалистов

Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы обсудить дату и время приёма

Симптомы

Специфические признаки отдельных форм хромосомной аномалии возникают в раннем детском возрасте. Задерживается физическое и речевое развитие ребенка, есть проблемы со зрением и слухом. При более легком варианте субъективные проявления не прослеживаются вплоть до начала полового созревания. Именно в пубертате становится ясно, что со здоровьем девушки не все в порядке. Типичные симптомы:

  • не наступает первая менструация (аменорея);
  • не происходит развития молочных желез;
  • на лобке и в подмышках почти нет волос;
  • клитор незначительно гипертрофирован на фоне недоразвития наружных гениталий.

Из-за того, что вагина сформировалась неправильно, появляются болевые и дискомфортные ощущения во время полового акта и/или обследования гинекологом.

Основные типы дисгенезии гонад

Форма

Общая информация

Типичная, или синдром Шерешевского-Тернера

Кариотип — 45Х0. Пациентки очень маленького роста с короткой шеей, готическим небом, низко расположенными ушами, множественными пигментными пятнами, косоглазием, неправильным

прикусом

Чистая, или синдром Свайера

Кариотип — 46ХХ либо 46ХУ. Отсутствие признаков полового созревания. Пациентки выше среднего роста. Широкие плечи, объемная грудная клетка и узкий таз становятся причинами того, что девушку окружающие принимают за юношу

Смешанная (стертая)

Мозаичный хромосомный набор, в большинстве случаев — 45Х0/46ХХ. Характер и выраженность симптомов обусловлены нормальным и аберрантным количеством клонов

Причины

Даже современные биохимические методы пока не позволяют определить фактор, вызвавший мутацию. Но выявлена ее непосредственная причина — отсутствие либо нарушение строения SRY-гена, локализацией которого является короткое хромосомное плечо. Количественные, качественные или структурные аномалии возникают при мейозе или дроблении зиготных клеток. Серьезно расстраивается расхождение хромосом, одна из них утрачивается или повреждается.

Диагностика дисгенезии гонад

Обследование проводится специалистом в области гинекологии, также в нем активно участвует медицинский генетик. Диагностика комплексная:

  • клинический осмотр;
  • инструментальная визуализация — ультразвуковое сканирование или магнитно-резонансная томография;
  • анализ на общие и половые гормоны;
  • цитогенетическое исследование.

Ведущим диагностическим критерием становится генетический тест. На аномалию прямо указывает наличие мужского кариотипа при отсутствии или повреждении SRY-гена. Сразу выявляется и форма врожденного заболевания.

Лечение дисгенезии гонад

Из-за недоразвития яичников в организме пациентки критически низкий уровень женских половых органов. Поэтому лечение направлено на его коррекцию. Гормональная заместительная терапия начинается сразу после выставления диагноза и продолжается до наступления менопаузы. Чередуются инъекционное введение или прием внутрь препаратов с эстрогенами и прогестинами.

Хирургически корректируются половые органы, проводятся пластические операции с целью улучшения внешности. Чтобы восстановить психоэмоциональную стабильность женщины, ей назначаются индивидуальные психотерапевтические сеансы. Если она патологически тревожна и/или страдает депрессией, применяются антидепрессанты и транквилизаторы.

Мнение эксперта

Ученые предполагают, что определенную роль в развитии аномалии способен сыграть отцовский возраст. Чем старше мужчина, тем выше риск рождения девочки с отклонениями в половом развитии. Нельзя исключать и общие мутагенные воздействия при вынашивании беременности. Патология может быть вызвана ионизирующими лучами, интоксикациями, тяжелыми инфекционными заболеваниями, несбалансированным питанием. Что еще раз подчеркивает значимость подготовки к зачатию и ведения беременности под профессиональным контролем.

Рустамова Патимат Магометовна
Гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог-репродуктолог, стаж работы: 15 лет

Преимущества лечения дисгенезии гонад в клинике Una-Vida

Одним из основных направлений медицинского центра Una-Vida является гинекология. Лечением дисгенезии гонад занимаются врачи с обширным практическим опытом, глубокими теоретическими познаниями.

В клинике современное диагностическое оборудование, соответствующее самым высоким общемировым стандартам. Терапия проводится согласно клиническим рекомендациям Минздрава и с обязательным учетом индивидуальных особенностей хромосомной аномалии. А высококлассная эндоскопическая аппаратура позволяет проводить хирургические операции, после которых пациентки быстро восстанавливаются без каких-либо нежелательных последствий.

Мы помогаем женщинам с любыми гинекологическими и репродуктивными проблемами. Чтобы проконсультироваться со специалистом, звоните или оставляйте на сайте заявку.

Какие типы дисгенезии гонад существуют?

+

Самыми распространенными в гинекологии считаются три вида патологии: типичный (синдром Шерешевского-Тернера), чистый (синдром Свайера) и смешанный (стертый).

Каковы причины возникновения дисгенезии гонад?

+

Врожденная патология связана с неправильным делением половых клеток или клеток самого зародыша. Утрата либо нарушение функции гена, который определяет формирование яичников — причина женского фенотипа на фоне мужского генотипа. Путь развития гонад ошибочный, как и дальнейшее половое развитие.

Каковы основные симптомы дисгенезии гонад?

+

Признаки нарушения формирования полау детей: женские наружные половые органы - гипертрофия клитора, наличие в паховой области или области половых губ объемных образований; мужские органы - двусторонний крипторхизм - неопущение яичка - в сочетании с микропенисом и др.; несоответствие кариотипу строение наружных половых органов.

Как проводится диагностика дисгенезии гонад?

+

Диагноз выставляется на основании данных гинекологического осмотра, ультрасонографии (реже — МРТ), гормонального профиля. Заключительным и самым важным этапом обследования являются генетические тесты.

Какие методы лечения применяются при дисгенезии гонад?

+

Повысить качество жизни пациентки позволяет сочетание гормонального заместительного лечения и психотерапии. За счет такого подхода стимулируется развитие женских половых/репродуктивных органов и корректируются нервно-психические нарушения. Женщинам с чистой формой болезни показана операция, в ходе которой будут удалены рудиментарные гонады.

Возможно ли зачатие при дисгенезии гонад?

+

В медицинской литературе описаны редкие случаи зачатия при недоразвитии половых органов, которое обычно заканчивалось невынашиванием беременности. После грамотного лечения пациентка может стать матерью с помощью современных репродуктивных технологий. Искусственно оплодотворяются собственные ооциты или используется донорская яйцеклетка.

Антонян Армине Гришаевна

Гинеколог

Стаж работы 8 лет

Рустамова Патимат Магометовна

Гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог-репродуктолог

Стаж работы 15 лет

star star star star star
13.07.2023
Ilyinkina Yelena
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Муж проходил обследование у доктора Абдульменова Р. Р. Приём прошёл строго в назначенное время, доктор объяснил план обследования и лечения. В клинике чистота, порядок, доброжелательность.
star star star star star
02.08.2023
​Ir Dan
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Побывала на приеме, у очень внимательного и приятного доктора - Антонян Армине Гришаевной. Врач гинеколог с современным и грамотным подходом. Всё по делу, ничего лишнего. Рекомендую.
star star star star star
26.01.2022
​Irina Voitekhovskaia
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Отличный центр и профессиональные врачи ! Очень рады, что в данном медицинском центре ведёт приём наш Семейный врач - педиатр ! Очень грамотный специалист , с огромным опытом работы ! Все по делу , без огромного количества лекарств ! Находит подход к детям и дети ей доверяют ! Всегда внимательно выслушает, поставит диагноз и даст нужные рекомендации ! Спасибо огромное за Ваш труд Дай Бог вам здоровья !
star star star star star
11.05.2022
​Katerina Kulakova
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Неоднократно обращалась и буду обращаться именно в этот Медицинский центр. Персонал вежливый, доброжелательный. Врачи профессионалы, которым можно доверить своё здоровье без раздумий. Советую!
star star star star star
20.01.2024
Victoria Andreeva
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Хорошая клиника с отличным штатом грамотных врачей!
star star star star star
15.03.2022
​Анастасия Иванова
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Отличная клиника с вежливым персоналом. Удобно, что записаться можно онлайн. Большой спектр услуг. Для нашего района просто находка, а не клиника!! Прекрасные врачи
star star star star star
28.05.2022
Анастасия Орлова
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Отличная клиника, грамотные специалисты, вежливый персонал. Рядом с центром есть парковка. Помогли найти причину всех моих бед и сейчас активно занимаются решением проблемы. Огромное спасибо за оказанную помощь и поддержку.
star star star star star
25.01.2022
Елена Горбовская
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Очень хороший центр и самые лучшие специалисты
star star star star star
10.11.2022
Катерина
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Хорошая клиника, все понравилось. Будем приходить ещё. Врач узист хороший.
star star star star star
13.10.2023
Любовь К
Со стороннего сайта
Со стороннего сайта
Врач УЗИ там квалифицирован!

Наши партнеры

форма

Сделайте шаг к своей красоте
и здоровью

Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами,
чтобы обсудить дату и время приёма