Дисгенезия гонад
Дисгенезия гонад — это генетическое заболевание, при котором нарушается развитие гонад (яичников или яичек), что может привести к бесплодию и нарушению полового созревания. В нашей клинике проводим точную диагностику с использованием генетических тестов и разрабатываем индивидуальные методы лечения, включая гормонозаместительную терапию и другие подходы для нормализации гормонального фона.
Дисгенезия гонад — редкая генетическая патология, которую определяет аномальный набор половых хромосом. На протяжении всей жизни женщину сопровождает выраженный гормональный дисбаланс. Независимо от того, отсутствует X-хромосома или нарушена ее структура, половые железы развиваются неправильно, что проявляется маскулинным телосложением и критически сниженным либидо. Если беременность наступает, то часто заканчивается преждевременными родами. В клинике Una-Vida проводится комплексное лечение пациенток, цель которого — полноценная жизнь без ограничений.
Гинекологические манипуляции и диагностика
Код:
A03.20.001Кольпоскопия
Код:
A16.20.036.003Радиоволновая терапия шейки матки
Код:
A16.20.036.003Радиоволновая терапия шейки матки
Код:
A16.20.066Рассечение синехий малых половых губ
Код:
A16.20.036Хирургическое лечение заболеваний шейки матки с использованием различных энергий
Код:
A16.20.036Хирургическое лечение заболеваний шейки матки с использованием различных энергий
Код:
A11.20.006Рассечение синехий малых половых губ
Код:
A11.20.003Биопсия тканей матки
Код:
A11.20.011.001Биопсия шейки матки радиоволновая
Код:
B04.014.004Вакцинация
Код:
A11.20.014Введение внутриматочной спирали
Код:
A04.30.010Ультразвуковое исследование органов малого таза комплексное (трансвагинальное и трансабдоминальное)
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A26.31.004Жидкостное цитологическое исследование микропрепарата шейки матки
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A26.31.004Жидкостное цитологическое исследование микропрепарата шейки матки
Код:
A26.21.008.000.01Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A26.21.008.000.01Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A26.21.008.000.01Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A11.20.015Удаление внутриматочной спирали
Код:
A16.01.017Удаление доброкачественных новообразований кожи
Код:
A16.20.059Удаление инородного тела из влагалища
Код:
A16.20.084Удаление полипа женских половых органов
Код:
A16.20.059Удаление инородного тела из влагалища
Чекап «Женское здоровье»
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
Консультация гинеколога - Рустамова П.М. -4000 руб.; Антонян А.Г. - 2800 руб.
Код:
A08.20.017.002Жидкостное цитологическое исследование микропрепарата шейки матки
Код:
A26.21.008.001Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A26.21.008.000.01Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A04.20.001Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
Код:
A08.20.017.001Цитологическое исследование микропрепарата цервикального канала
Чекап «Я в норме — Женщины»
Код:
B01.015.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
Код:
B01.047.001Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
Код:
B01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Код:
B03.016.003Общий (клинический) анализ крови развернутый
Код:
А09.05.076Исследование уровня ферритина в крови
Код:
A09.05.007Исследование уровня железа сыворотки крови
Код:
A09.05.023Исследование уровня глюкозы в крови
Код:
А09.05.083Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
Код:
А09.05.041Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови
Код:
A09.05.042Определение активности аланинаминотрансферазы в крови
Код:
A09.05.026Исследование уровня холестерина в крови
Код:
A09.05.044Определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови
Код:
A09.05.009Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови
Код:
A09.05.020Исследование уровня креатинина в крови
Код:
A09.05.032Исследование уровня общего кальция в крови
Код:
A09.05.011Исследование уровня альбумина в крови
Код:
A09.05.058Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
Код:
A09.05.202Исследование уровня антигена аденогенных раков CA 125 в крови(СА-125 (маркер, яичники))
Код:
A09.05.232Исследование уровня опухолеассоциированного маркёра CA 242 в крови
Код:
A09.05.065Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови
Код:
A11.12.009Взятие крови из периферической вены
Код:
A05.10.004Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных
Код:
A04.16.001Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
Код:
A04.28.001Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
Код:
A04.20.003Ультразвуковое исследование фолликулогенеза
Код:
A04.20.002Ультразвуковое исследование молочных желез
Код:
A04.22.001Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
Код:
A04.10.002Эхокардиография
Код:
A03.20.001Кольпоскопия
Получите бесплатную консультацию от наших специалистов
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы обсудить дату и время приёма
Симптомы
Специфические признаки отдельных форм хромосомной аномалии возникают в раннем детском возрасте. Задерживается физическое и речевое развитие ребенка, есть проблемы со зрением и слухом. При более легком варианте субъективные проявления не прослеживаются вплоть до начала полового созревания. Именно в пубертате становится ясно, что со здоровьем девушки не все в порядке. Типичные симптомы:
- не наступает первая менструация (аменорея);
- не происходит развития молочных желез;
- на лобке и в подмышках почти нет волос;
- клитор незначительно гипертрофирован на фоне недоразвития наружных гениталий.
Из-за того, что вагина сформировалась неправильно, появляются болевые и дискомфортные ощущения во время полового акта и/или обследования гинекологом.
|
Основные типы дисгенезии гонад |
|
|
Форма |
Общая информация |
|
Типичная, или синдром Шерешевского-Тернера |
Кариотип — 45Х0. Пациентки очень маленького роста с короткой шеей, готическим небом, низко расположенными ушами, множественными пигментными пятнами, косоглазием, неправильным прикусом |
|
Чистая, или синдром Свайера |
Кариотип — 46ХХ либо 46ХУ. Отсутствие признаков полового созревания. Пациентки выше среднего роста. Широкие плечи, объемная грудная клетка и узкий таз становятся причинами того, что девушку окружающие принимают за юношу |
|
Смешанная (стертая) |
Мозаичный хромосомный набор, в большинстве случаев — 45Х0/46ХХ. Характер и выраженность симптомов обусловлены нормальным и аберрантным количеством клонов |
Причины
Даже современные биохимические методы пока не позволяют определить фактор, вызвавший мутацию. Но выявлена ее непосредственная причина — отсутствие либо нарушение строения SRY-гена, локализацией которого является короткое хромосомное плечо. Количественные, качественные или структурные аномалии возникают при мейозе или дроблении зиготных клеток. Серьезно расстраивается расхождение хромосом, одна из них утрачивается или повреждается.
Диагностика дисгенезии гонад
Обследование проводится специалистом в области гинекологии, также в нем активно участвует медицинский генетик. Диагностика комплексная:
- клинический осмотр;
- инструментальная визуализация — ультразвуковое сканирование или магнитно-резонансная томография;
- анализ на общие и половые гормоны;
- цитогенетическое исследование.
Ведущим диагностическим критерием становится генетический тест. На аномалию прямо указывает наличие мужского кариотипа при отсутствии или повреждении SRY-гена. Сразу выявляется и форма врожденного заболевания.
Лечение дисгенезии гонад
Из-за недоразвития яичников в организме пациентки критически низкий уровень женских половых органов. Поэтому лечение направлено на его коррекцию. Гормональная заместительная терапия начинается сразу после выставления диагноза и продолжается до наступления менопаузы. Чередуются инъекционное введение или прием внутрь препаратов с эстрогенами и прогестинами.
Хирургически корректируются половые органы, проводятся пластические операции с целью улучшения внешности. Чтобы восстановить психоэмоциональную стабильность женщины, ей назначаются индивидуальные психотерапевтические сеансы. Если она патологически тревожна и/или страдает депрессией, применяются антидепрессанты и транквилизаторы.
Ученые предполагают, что определенную роль в развитии аномалии способен сыграть отцовский возраст. Чем старше мужчина, тем выше риск рождения девочки с отклонениями в половом развитии. Нельзя исключать и общие мутагенные воздействия при вынашивании беременности. Патология может быть вызвана ионизирующими лучами, интоксикациями, тяжелыми инфекционными заболеваниями, несбалансированным питанием. Что еще раз подчеркивает значимость подготовки к зачатию и ведения беременности под профессиональным контролем.
Преимущества лечения дисгенезии гонад в клинике Una-Vida
Одним из основных направлений медицинского центра Una-Vida является гинекология. Лечением дисгенезии гонад занимаются врачи с обширным практическим опытом, глубокими теоретическими познаниями.
В клинике современное диагностическое оборудование, соответствующее самым высоким общемировым стандартам. Терапия проводится согласно клиническим рекомендациям Минздрава и с обязательным учетом индивидуальных особенностей хромосомной аномалии. А высококлассная эндоскопическая аппаратура позволяет проводить хирургические операции, после которых пациентки быстро восстанавливаются без каких-либо нежелательных последствий.
Мы помогаем женщинам с любыми гинекологическими и репродуктивными проблемами. Чтобы проконсультироваться со специалистом, звоните или оставляйте на сайте заявку.
Какие типы дисгенезии гонад существуют?
Самыми распространенными в гинекологии считаются три вида патологии: типичный (синдром Шерешевского-Тернера), чистый (синдром Свайера) и смешанный (стертый).
Каковы причины возникновения дисгенезии гонад?
Врожденная патология связана с неправильным делением половых клеток или клеток самого зародыша. Утрата либо нарушение функции гена, который определяет формирование яичников — причина женского фенотипа на фоне мужского генотипа. Путь развития гонад ошибочный, как и дальнейшее половое развитие.
Каковы основные симптомы дисгенезии гонад?
Признаки нарушения формирования полау детей: женские наружные половые органы - гипертрофия клитора, наличие в паховой области или области половых губ объемных образований; мужские органы - двусторонний крипторхизм - неопущение яичка - в сочетании с микропенисом и др.; несоответствие кариотипу строение наружных половых органов.
Как проводится диагностика дисгенезии гонад?
Диагноз выставляется на основании данных гинекологического осмотра, ультрасонографии (реже — МРТ), гормонального профиля. Заключительным и самым важным этапом обследования являются генетические тесты.
Какие методы лечения применяются при дисгенезии гонад?
Повысить качество жизни пациентки позволяет сочетание гормонального заместительного лечения и психотерапии. За счет такого подхода стимулируется развитие женских половых/репродуктивных органов и корректируются нервно-психические нарушения. Женщинам с чистой формой болезни показана операция, в ходе которой будут удалены рудиментарные гонады.
Возможно ли зачатие при дисгенезии гонад?
В медицинской литературе описаны редкие случаи зачатия при недоразвитии половых органов, которое обычно заканчивалось невынашиванием беременности. После грамотного лечения пациентка может стать матерью с помощью современных репродуктивных технологий. Искусственно оплодотворяются собственные ооциты или используется донорская яйцеклетка.
Гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог-репродуктолог
Стаж работы 15 лет
.svg)
Наши партнеры
Сделайте шаг к своей красоте
и здоровью
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами,
чтобы обсудить дату и время приёма