Врожденная дисфункция коры надпочечников
Врожденная дисфункция коры надпочечников — это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается синтез гормонов в коре надпочечников. Это может привести к недостаточности важных гормонов и вызвать симптомы, такие как преждевременные половые изменения или проблемы с обменом веществ. В нашей клинике специалисты проводят точную диагностику и разрабатывают индивидуальные схемы лечения, включая гормонозаместительную терапию, для нормализации состояния пациента.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза стероидных гормонов. Патология является следствием определенных мутаций в генах, контролирующих синтез ферментов, ответственных за производство гормонально активных веществ. В результате подобных изменений наблюдается избыточная продукция андрогенов или дефицит кортизола и альдостерона.
Чекап «Здоровая щитовидная железа»
Код:
B01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Получите бесплатную консультацию от наших специалистов
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы обсудить дату и время приёма
Классификация
Классифицируют заболевание по типу гормональной недостаточности. Чаще всего встречается форма болезни, при которой наблюдается дефицит 21-гидроксилазы. Более редкие формы ВДКН связаны с дефицитом 11-бета-гидроксилазы, 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 17-альфа-гидроксилазы и других ферментов.
Симптомы ВДКН
Симптомы ВДКН зависят от конкретного типа и тяжести ферментативного дефицита. Наиболее распространенные признаки:
- неправильное развитие наружных гениталий у новорожденных девочек;
- преждевременное пубертатное развитие у мальчиков;
- снижение давления при ускоренном пульсе;
- мраморный оттенок кожи;
- нарушения роста и развития детей и подростков.
Симптомы заболевания могут быть различными, в зависимости от формы ВДКН, возраста и особенностей состояния пациента.
Причины врожденной дисфункции коры надпочечников
Причина прогрессирования ВДКН кроется в определенных генетических мутациях, приводящих к дефициту ферментов. Они участвуют в биосинтезе стероидных гормонов. Наиболее часто встречаемая мутация связана с CYP21A2 геном. Он отвечает за продукцию 21-гидроксилазы. Подобные генетические изменения передаются по аутосомно-рецессивному типу. Если болен только один из родителей ребенка, то симптомы болезни не тяжелые, как правило, развиваются после 5-9 лет, чаще в пубертатном возрасте. Если оба родителя являются носителями данной мутации, то дефект передается по наследству с большей вероятностью. Заболеет ли ребенок тяжелой формой врожденной дисфункции коры надпочечников, зависит от того, какой характер мутации он получит от родителей. Ведь мутации бывают разные. Одни вызывают только легкие повреждения синтеза фермента. Но встречаются и “тяжелые” мутации, они ответственны за полное отсутствие возможности синтеза гормонов кортизола и альдостерона. Без лечения ребенок может погибнуть.
Осложнения врожденной дисфункции коры надпочечников
Среди осложнений, связанных с врожденной дисфункцией коры надпочечников, наибольшее внимание уделяется надпочечниковой недостаточности, электролитным дисбалансам и нарушениям в половом развитии. Определить риск появления того или иного нарушения можно во время комплексного обследования. Надпочечниковая недостаточность может проявляться в острой или хронической форме. Она характеризуется дефицитом кортизола и альдостерона, снижением артериального давления, появлением гипогликемии и гиперкалиемии.
Также возможны электролитные нарушения. Они связаны с патологическим изменением обмена натрия и калия, что может провоцировать появление жизнеугрожающих состояний, включая сердечно-сосудистую дисфункцию. Возможно развитие ложного гермафродитизма у девочек и преждевременного полового созревания у мальчиков.
Опасность ВДКН заключается в высоком риске появления серьезных эндокринных нарушений, которые могут существенно влиять на развитие и общее состояние пациента. Одним из наиболее острых проявлений заболевания является адреналовый криз, характеризующийся резким упадком жизненных сил, снижением артериального давления и электролитными нарушениями, что требует неотложного медицинского вмешательства. Хроническое течение ВДКН без лечения может привести к задержке полового созревания, бесплодию, а также к различным метаболическим и психоэмоциональным расстройствам.
Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников
Диагностика ВДКН включает анализы крови для определения уровня гормонов, генетическое тестирование и инструментальные методы исследования. Специалисты определяют уровень 17-гидроксипрогестерона, андрогенов и других стероидных гормонов в сыворотке крови. Генетическое тестирование позволяет выявить мутации в гене CYP21A2, который отвечает за синтез важных для организма стероидов.
Инструментальные методы (УЗИ, КТ) применяются для оценки структуры надпочечников, выявления гиперплазии и других морфологических изменений. Современный неонатальный скрининг позволяет выявлять ВДКН у новорожденных и своевременно начинать лечение, избегая опасных осложнений. Пары, имеющие родственников с этим заболеванием, могут обратиться к специалистам для оценки имеющегося генетического риска.
Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников
Лечение направлено на восполнение дефицита гормонов и коррекцию электролитных нарушений. Показано применение заместительной гормональной терапии. Глюкокортикоиды используются для компенсации недостатка кортизола, а минералокортикоиды поддерживают полноценный минеральный обмен.
Дозировку лекарств подбирает лечащий врач, ориентируясь на результаты проведенного обследования. Лекарственную терапию корректируют при изменении показателей крови. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, когда у пациента имеются выраженные аномалии в развитии гениталий. Гормонозаместительная терапия помогает нормализовать обменные процессы, предотвращает появление адреналового криза и способствует нормальному половому развитию.
Нашим медицинским центром руководит Чагай Наталья Борисовна — врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, серьезный специалист-эксперт в области патологии надпочечников и врожденной дисфункции синтеза гормонов. Она имеет огромный опыт ведения больных с адреногенитальным синдромом от рождения, подбора терапии этим пациентам, планирования беременности в семейной паре, если имеется это заболевание.
Каковы причины возникновения врожденной дисфункции коры надпочечников?
Заболевание связано с генетическими мутациями, вызывающими дефицит ферментов, необходимых для стероидогенеза, что приводит к нарушениям в синтезе гормонов и появлению характерных внешних изменений пациента.
Как проводится диагностика данного состояния?
Диагностика включает определение уровня 17-гидроксипрогестерона и других стероидов в крови, а также молекулярно-генетическое тестирование для выявления специфических мутаций и определения дальнейшей врачебной тактики.
Как влияет врожденная дисфункция коры надпочечников на здоровье в целом?
Врожденная дисфункция коры надпочечников может серьезно повлиять на общее состояние здоровья, выражаясь в нарушении водно-солевого баланса, недостаточности в работе почек и других органов, а также проблемах с ростом и развитием организма.
Какие долгосрочные прогнозы существуют для пациентов с этим заболеванием?
Долгосрочный прогноз для пациентов зависит от формы и тяжести заболевания. При адекватном и своевременном лечении возможно поддержание достойного качества жизни и предотвращение осложнений.
Гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гинеколог-репродуктолог
Стаж работы 15 лет
.svg)
Наши партнеры
Сделайте шаг к своей красоте
и здоровью
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами,
чтобы обсудить дату и время приёма