Гемохроматоз
Гемохроматоз — это генетическая патология, которая связана с избыточным накоплением железа в тканях организма. Патология может привести к повреждению жизненно важных органов, включая печень, сердце и поджелудочную железу. Обычно это состояние связано с мутациями в гене HFE, вызывающими нарушение метаболизма железа. Без своевременной диагностики и лечения гемохроматоз может привести к серьезным осложнениям, включая цирроз печени, диабет, сердечную недостаточность и артрит. Заболевание часто остается недиагностированным до появления выраженных клинических симптомов, что подчеркивает важность раннего выявления и проведения диагностики при первых жалобах на самочувствие.
Урологические манипуляции и диагностика
Код:
A16.01.017.001Удаление доброкачественных образований радиоволновым методом
Код:
A16.01.017.001Код:
A16.01.017.001Код:
A16.01.017Удаление доброкачественных новообразований кожи
Код:
A21.21.001Код:
А22.30.015Чекап «Я в норме — Мужчины»
Код:
B01.015.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
Код:
B01.047.001Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
Код:
B01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Код:
B01.053.001Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный
Код:
B03.016.003Общий (клинический) анализ крови развернутый
Код:
А09.05.076Исследование уровня ферритина в крови
Код:
A09.05.007Исследование уровня железа сыворотки крови
Код:
A09.05.023Исследование уровня глюкозы в крови
Код:
А09.05.083Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
Код:
А09.05.041Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови
Код:
A09.05.042Определение активности аланинаминотрансферазы в крови
Код:
A09.05.026Исследование уровня холестерина в крови
Код:
A09.05.044Определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови
Код:
A09.05.009Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови
Код:
A09.05.020Исследование уровня креатинина в крови
Код:
A09.05.032Исследование уровня общего кальция в крови
Код:
A09.05.011Исследование уровня альбумина в крови
Код:
A09.05.058Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
Код:
B03.027.020Комплекс исследований для диагностики злокачественных новообразований предстательной железы
Код:
A09.05.232Исследование уровня опухолеассоциированного маркёра CA 242 в крови
Код:
A09.05.065Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови
Код:
A09.05.078Исследование уровня общего тестостерона в крови
Код:
A11.12.009Взятие крови из периферической вены
Код:
A05.10.004Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных
Код:
A04.16.001Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
Код:
A04.28.001Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
Код:
A04.22.001Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
Код:
A04.10.002Эхокардиография
Получите бесплатную консультацию от наших специалистов
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы обсудить дату и время приёма
Классификация
В зависимости от этиологии гемохроматоз классифицируется на несколько типов. Наиболее распространенным является первичный гемохроматоз. Он связан с определенными генетическими мутациями. Вторичный гемохроматоз может развиваться в результате течения других заболеваний или состояний: хронические гемолитические анемии или частые переливания крови. Существуют также ювенильные и неонатальные формы гемохроматоза, которые имеют специфические клинические проявления.
Симптомы гемохроматоза
Первоначально гемохроматоз может протекать бессимптомно, но по мере прогрессирования заболевания появляются характерные симптомы: хроническая усталость, боли в суставах, кожные изменения, абдоминальные боли, потеря веса и ухудшение сексуальной функции. При отсутствии лекарственной терапии развиваются осложнения, в том числе цирроз печени, сердечные и эндокринные расстройства.
Причины гемохроматоза
Этиологические факторы можно установить во время осмотра и изучения результатов диагностики.
Основные причины гемохроматоза:
- генетические мутации;
- чрезмерное поступление железа с пищей и добавками;
- частые переливания крови;
- хронические гемолитические анемии;
- заболевания обмена веществ, влияющие на метаболизм железа.
Осложнения гемохроматоза
Гемохроматоз вызывает поражения печени, что может привести к появлению цирроза и печеночной недостаточности, а также к необратимым изменениям структуры и функции органа. Избыточное железо может откладываться в поджелудочной железе, повышая риск развития диабета. Также не исключена вероятность прогрессирования кардиомиопатии, проявляющейся нарушениями ритма и сердечной недостаточностью.
При гемохроматозе могут поражаться суставы, что проявляется артралгией или артритом. Также возможно нарушение функции эндокринных желез, приводящее к развитию гипогонадизма и гипотиреоза.
Диагностика гемохроматоза
Для постановки точного диагноза требуется проведение комплексного обследования. Оно включает определение уровня сывороточного ферритина и концентрации трансферрина, а также выявление мутаций в гене HFE, который ассоциируются с наследственным гемохроматозом. Для оценки степени фиброза и выраженности накопления железа может быть назначена биопсия печени. Также специалисты проводят МРТ внутренних органов.
Лечение гемохроматоза
Лечение гемохроматоза направлено на снижение накопления железа в организме и предотвращение развития осложнений. Основным методом терапии является терапевтическое кровопускание или флеботомия, цель которой заключается в уменьшении запасов железа путем регулярного удаления определенного объема крови. Этот способ позволяет добиться контролируемого состояния пациента. Также возможно применение препаратов, связывающих железо и способствующих его выведению с мочой.
Профилактика и прогноз
Первичная профилактика предполагает проведение генетического тестирования и ранней диагностики у лиц с повышенным риском. К ним относят тех пациентов, у кого в семейном анамнезе есть случаи данного заболевания. Основным методом вторичной профилактики является регулярный мониторинг уровней ферритина и трансаминаз, а также проведение периодической флеботомии для предотвращения избыточного накопления железа. Также пациенты должны избегать бесконтрольного приема биодобавок.
Прогноз при гемохроматозе зависит от своевременности диагностики и начала лечения. При раннем вмешательстве пациенты могут вести нормальный образ жизни. Запущенные стадии заболевания могут приводить к серьезным осложнениям.
Эксперты подчеркивают значимость своевременной диагностики и профессионального подхода к лечению гемохроматоза. Ведущие специалисты в области гематологии и гастроэнтерологии рекомендуют кроме основных лечебных методов проводить коррекцию образа жизни и рациона питания. Профилактика ожирения и метаболического синдрома может значительно улучшать общий прогноз больных с гемохроматозом.
Преимущества лечения гемохроматоза в клинике Una-Vida
Клиника Una-Vida предлагает пациентам уникальные преимущества для лечения гемохроматоза, главным из которых является комплексный подход к диагностике и терапии этого заболевания. Специалисты используют передовые методы генетического тестирования и мониторинга. Дополнительным преимуществом лечения в Una-Vida является междисциплинарная команда врачей, которая обеспечивает четкую координацию всех действий, включая консультирование пациентов по вопросам питания и образа жизни.
Каковы причины развития гемохроматоза?
Гемохроматоз связан с накоплением избыточного количества железа в организме, что может быть связано с генетическими мутациями.
Какие симптомы характерны для гемохроматоза?
Симптомы гемохроматоза могут включать хроническую усталость, боли в суставах, потемнение кожи, увеличение печени, сахарный диабет и нарушения работы сердца.
Как диагностируется гемохроматоз?
Диагностика гемохроматоза включает: биохимические анализы крови, генетические тесты, МРТ и биопсию печени.
Какие осложнения могут возникнуть?
Осложнения гемохроматоза включают цирроз печени, кардиомиопатию, диабет, артропатию и гипогонадизм. Без своевременного вмешательства повышен риск роста злокачественных опухолей печени.
Как проводится лечение?
Лечение направлено на снижение уровня железа в организме через регулярную терапевтическую флеботомию.
Есть ли генетическая предрасположенность к гемохроматозу?
Гемохроматоз часто связан с наследственной генетической мутацией.
Уролог-андролог, детский уролог
Стаж работы 24 года
.svg)
Наши партнеры
Сделайте шаг к своей красоте
и здоровью
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами,
чтобы обсудить дату и время приёма