Синдром Кальмана у мужчин
от 4000 руб.
Одной из форм наследственного гипогонадотропного гипогонадизма является синдром Кальмана (Каллмана). Врожденные генетические аномалии приводят к нарушению полового созревания у мужчин и симптомам, которые не имеют отношения к репродуктивной системе. Врачей медицинского центра Una-Vida не ставят в тупик даже самые сложные клинические случаи заболевания. Благодаря действенной фармакотерапии и/или помощи хирургов восстанавливается половая функция, мужчина может стать отцом здорового ребенка.
Урологические манипуляции и диагностика
Код:
A16.01.017.001Удаление доброкачественных образований радиоволновым методом
Код:
A16.01.017.001Код:
A16.01.017.001Код:
A16.01.017Удаление доброкачественных новообразований кожи
Код:
A21.21.001Код:
А22.30.015Чекап «Я в норме — Мужчины»
Код:
B01.015.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
Код:
B01.047.001Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
Код:
B01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Код:
B01.053.001Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный
Код:
B03.016.003Общий (клинический) анализ крови развернутый
Код:
А09.05.076Исследование уровня ферритина в крови
Код:
A09.05.007Исследование уровня железа сыворотки крови
Код:
A09.05.023Исследование уровня глюкозы в крови
Код:
А09.05.083Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
Код:
А09.05.041Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови
Код:
A09.05.042Определение активности аланинаминотрансферазы в крови
Код:
A09.05.026Исследование уровня холестерина в крови
Код:
A09.05.044Определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови
Код:
A09.05.009Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови
Код:
A09.05.020Исследование уровня креатинина в крови
Код:
A09.05.032Исследование уровня общего кальция в крови
Код:
A09.05.011Исследование уровня альбумина в крови
Код:
A09.05.058Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
Код:
B03.027.020Комплекс исследований для диагностики злокачественных новообразований предстательной железы
Код:
A09.05.232Исследование уровня опухолеассоциированного маркёра CA 242 в крови
Код:
A09.05.065Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови
Код:
A09.05.078Исследование уровня общего тестостерона в крови
Код:
A11.12.009Взятие крови из периферической вены
Код:
A05.10.004Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных
Код:
A04.16.001Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
Код:
A04.28.001Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
Код:
A04.22.001Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
Код:
A04.10.002Эхокардиография
Получите бесплатную консультацию от наших специалистов
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы обсудить дату и время приёма
Симптомы синдрома Кальмана
Признаки патологии весьма разнообразны. Даже у больных отца и сына ее течение может значительно разниться. Первые симптомы возникают в допуберате из-за нарушения полового развития с последующим формированием евнухоидизма. Его типичные проявления:
- аномальный рост волос на теле, их полное отсутствие в паху и подмышки;
- непропорциональное телосложение — короткое тело с длинными конечностями или высокий рост со слабым плечевым поясом;
- недостаточное развитие мускулатуры;
- распределение подкожного жира по женскому типу;
- недоразвившиеся мошонка и яички, малые размеры полового члена.
Ведущий признак — патологическое обоняние. Способность различать запахи снижена или возникает полная аносмия. Однако патология обоняния встречается не у всех пациентов.
Причины синдрома Кальмана
Болезнь обусловлена точечными генными мутациями. Она или спорадическая (случайная), или связанная с неблагополучным семейным анамнезом. Тип наследования — аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный.
|
Причины синдрома Кальмана |
|
|
Мутировавший ген |
Общая информация |
|
KALIG1 |
Локализация гена — полученная от матери Х-хромосома. Синдром дополнительно характеризуется множественными почечными аномалиями |
|
KAL2 |
Ген расположен в зоне короткого плеча 8 хромосомы. Кроме типичных симптомов наблюдаются слуховые нарушения, низкорослость, умственная отсталость |
|
KAL3 |
Патологически измененные гены находятся в 20 хромосоме. Возникают множественные пороки развития, вплоть до неправильного формирования лицевых костей |
Осложнения синдрома Кальмана
От 5 до 10 мужчин из 100 страдают сопутствующими врожденными пороками — заячьей губой, готическим небом, отсутствием почки. Течение болезни нередко осложнено непроизвольными двигательными актами, расстройствами координации движений, умственной отсталостью. А микропенис — причина выраженного психологического дискомфорта и боязни половых контактов.
Диагностика синдрома Кальмана
Обследование включает лабораторные и инструментальные методики:
- ультразвуковое сканирование мошонки;
- ольфактометрию, риноскопию, рентген придаточных носовых пазух;
- магнитно-резонансную томографию церебральных структур;
- изучение гормонального профиля;
- генетическое тестирование.
К дифференциальной диагностике привлекаются узкопрофильные специалисты, например, кардиолог, невролог, ортопед.
Лечение синдрома Кальмана
Основной консервативный метод — индивидуально разработанная гормонотерапия. Пожизненный прием препаратов исключает осложнения и поддерживает в норме половую функцию. Для профилактики остеопоротических изменений костей в лечебную схему включаются средства с холекальциферолом и поливитамины.
При микропенисе выполняется лигаментотомия, в ходе которой половой член хирургически удлиняется. По показаниям проводятся операции, в том числе пластические, для устранения пороков развития. При нетяжелых вариантах и грамотной терапии гонадотропинами возможно достижение фертильности (рождение своих биологических детей).
Профилактика и прогноз
На исход влияют два фактора — форма болезни и тяжесть симптоматики. Он благополучный при легких и субклинических вариантах. Гормональная коррекция обеспечивает нормальное половое развитие, позволяет мужчине жить без ограничений. Прогноз хуже, когда гипогонадотропный гипогонадизм сопровождают грубые врожденные пороки.
Этиопатогенез патологии сложен, хотя и хорошо изучен. Поэтому действенных профилактических программ не разработано.
Родителям мальчиков нельзя пренебрегать регулярными осмотрами у педиатра. Врач обладает базовыми навыками диагностики гипогонадотропного гипогонадизма, по ее результатам перенаправит маленького пациента к детскому эндокринологу. Раннее начало лечения обеспечивает правильное половое развитие ребенка.
Преимущества лечения синдрома Кальмана у мужчин в клинике Una-Vida
Болезнь доставляет и физические, и душевные страдания. Мужчинам с этой формой гипогонадизма нужны не только лекарства и помощь хирургов, но и внимание, забота, деликатное отношение. В клинике Una-Vida созданы все условия для комфортного выздоровления. Пациента ведут опытные эндокринологи от первого обращения до компенсации, консультируют психологи. Поэтому восстановление проходит быстро и с неизменно хорошим результатом. Звоните или оставляйте заявку на сайте — мы поможем обязательно!
Каковы основные симптомы синдрома Кальмана у мужчин?
У больных мужчин недоразвиты первичные и вторичные половые признаки в виде почти отсутствующего лобкового оволосения, интактных или слабо развитых тестикул. А также у них серьезно нарушено обоняние, вплоть до его полной потери.
Какие причины могут привести к развитию заболевания?
Причину спорадического синдрома обнаружить не удается. В остальных случаях он обусловлен передачей ребенку от одного из родителей дефектных генов. Кодируется непосредственно сама болезнь, а не предрасположенность к ней.
Какие методы диагностики существуют?
Ведущие методы обследования мужчин с этой аномалией — УЗИ мошонки, оценка состояния обонятельной функции, МРТ головы, определение уровня гормонов и генетический тест.
Какое влияние синдром Кальмана оказывает на уровень тестостерона?
У больного снижены уровни предшественников тестостерона. Поэтому андроген если и продуцируется, то в очень небольшом количестве.
Какие методы лечения существуют?
Обязательно проводится гормональная терапия для восполнения дефицита андрогенов. При необходимости хирургически устраняются врожденные и приобретенные пороки.
Как синдром Кальмана влияет на фертильность у мужчин?
При характерном для болезни дефиците тестостерона половое влечение слабое или его нет вовсе. Останавливается производство сперматозоидов, либо их немного и они со структурными аномалиями. Такие половые клетки лишены оплодотворяющей способности.
Возможны ли осложнения?
Мальчики с синдромом Кальмана нередко появляются на свет с пороками внутренних органов. На всех этапах взросления к врожденным аномалиям могут присоединяться приобретенные — сердечно-сосудистые патологии, почечная недостаточность, дальтонизм, недоразвитие скелета.
Уролог-андролог, детский уролог
Стаж работы 24 года
.svg)
Наши партнеры
Сделайте шаг к своей красоте
и здоровью
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами,
чтобы обсудить дату и время приёма