Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера — это хромосомное расстройство, при котором мужчина имеет дополнительную Х-хромосому, что может привести к бесплодию, задержке полового развития и другим медицинским проблемам. В нашей клинике проводим диагностику на основе генетических анализов и разрабатываем индивидуальное лечение, включая гормональную терапию и помощь в решении репродуктивных вопросов.
Синдром Клайнфельтера — генетическая патология, при которой мужской кариотип XY включает дополнительную женскую половую хромосому Х (одну и даже несколько). Течение болезни сопровождается дефицитом гормонов-андрогенов. Так как они определяют мужские качества, то во внешности и характере прослеживаются женские черты. Патологию редкой назвать нельзя — 2 мальчика из 1000 новорожденных появляются на свет с этой хромосомной аномалией. В многопрофильном медицинском центре полного цикла Una-Vida для лечения мужчин используются лучшие методики и инновационные технологии.
Гинекологические манипуляции и диагностика
Код:
A03.20.001Кольпоскопия
Код:
A16.20.036.003Радиоволновая терапия шейки матки
Код:
A16.20.036.003Радиоволновая терапия шейки матки
Код:
A16.20.066Рассечение синехий малых половых губ
Код:
A16.20.036Хирургическое лечение заболеваний шейки матки с использованием различных энергий
Код:
A16.20.036Хирургическое лечение заболеваний шейки матки с использованием различных энергий
Код:
A11.20.006Рассечение синехий малых половых губ
Код:
A11.20.003Биопсия тканей матки
Код:
A11.20.011.001Биопсия шейки матки радиоволновая
Код:
B04.014.004Вакцинация
Код:
A11.20.014Введение внутриматочной спирали
Код:
A04.30.010Ультразвуковое исследование органов малого таза комплексное (трансвагинальное и трансабдоминальное)
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A26.31.004Жидкостное цитологическое исследование микропрепарата шейки матки
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A08.30.013Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических методов
Код:
A26.31.004Жидкостное цитологическое исследование микропрепарата шейки матки
Код:
A26.21.008.000.01Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A26.21.008.000.01Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A26.21.008.000.01Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A11.20.015Удаление внутриматочной спирали
Код:
A16.01.017Удаление доброкачественных новообразований кожи
Код:
A16.20.059Удаление инородного тела из влагалища
Код:
A16.20.084Удаление полипа женских половых органов
Код:
A16.20.059Удаление инородного тела из влагалища
Чекап «Женское здоровье»
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
Консультация гинеколога - Рустамова П.М. -4000 руб.; Антонян А.Г. - 2800 руб.
Код:
A08.20.017.002Жидкостное цитологическое исследование микропрепарата шейки матки
Код:
A26.21.008.001Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A26.21.008.000.01Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 6 и 11 типов в отделяемом из уретры методом ПЦР
Код:
A04.20.001Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
Код:
A08.20.017.001Цитологическое исследование микропрепарата цервикального канала
Чекап «Я в норме — Женщины»
Код:
B01.015.001Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
Код:
B01.047.001Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
Код:
B01.058.001Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Код:
B01.001.001Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный
Код:
B03.016.003Общий (клинический) анализ крови развернутый
Код:
А09.05.076Исследование уровня ферритина в крови
Код:
A09.05.007Исследование уровня железа сыворотки крови
Код:
A09.05.023Исследование уровня глюкозы в крови
Код:
А09.05.083Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
Код:
А09.05.041Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови
Код:
A09.05.042Определение активности аланинаминотрансферазы в крови
Код:
A09.05.026Исследование уровня холестерина в крови
Код:
A09.05.044Определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови
Код:
A09.05.009Исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови
Код:
A09.05.020Исследование уровня креатинина в крови
Код:
A09.05.032Исследование уровня общего кальция в крови
Код:
A09.05.011Исследование уровня альбумина в крови
Код:
A09.05.058Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
Код:
A09.05.202Исследование уровня антигена аденогенных раков CA 125 в крови(СА-125 (маркер, яичники))
Код:
A09.05.232Исследование уровня опухолеассоциированного маркёра CA 242 в крови
Код:
A09.05.065Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови
Код:
A11.12.009Взятие крови из периферической вены
Код:
A05.10.004Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных
Код:
A04.16.001Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
Код:
A04.28.001Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
Код:
A04.20.003Ультразвуковое исследование фолликулогенеза
Код:
A04.20.002Ультразвуковое исследование молочных желез
Код:
A04.22.001Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
Код:
A04.10.002Эхокардиография
Код:
A03.20.001Кольпоскопия
Получите бесплатную консультацию от наших специалистов
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы обсудить дату и время приёма
Симптомы
Ведущий признак заболевания — бесплодие, связанное с нехваткой тестостерона и нарушениями сперматогенеза. Гормональный дисбаланс определяет и такие симптомы:
- наличие скудной растительности на лице;
- оволосение лобка, характерное для женщин;
- аномально небольшие яички со слишком плотной консистенцией (главный диагностический критерий);
- отсутствие волосяного покрова в области груди и других, типичных для здоровых мужчин местах;
- слабое половое влечение или его полное отсутствие.
Хромосомная аномалия отражается и на характере. У мужчин прослеживаются желание избегать конфликтов, повышенная эмоциональность, склонность к переживаниям.
Причины
Непосредственной причиной заболевания является аберрация в виде изменения количества хромосом. Они не расходятся при делении клеточных ядер (мейоз) или зиготы. Более половины детей наследуют дополнительную хромосому Х от матери, а не от отца.
Почему произошла подобная мутация, часто не удается выяснить даже в процессе тщательного обследования. К самым вероятным провоцирующим факторам генетики относят вирусную инфекцию в любом триместре, возрастную беременность, неполноценные регуляторные механизмы в работе иммунной системы у матери или отца.
Классификация и стадии развития синдрома Клайнфельтера
Болезнь невозможно стадировать, ведь ребенок рождается уже с нею. Выбор оптимальной лечебной стратегии облегчает систематизация в зависимости от числа добавочных женских хромосом. Чем их больше, тем выраженнее симптоматика. Также распространена классификация с учетом хромосомного набора.
|
Особенности систематизации синдрома Клайнфельтера |
|
|
Форма |
Общая информация |
|
Чистая |
Соответствует кариотипу 47,ХХУ и выявляется у 8 мужчин из 10. Клинические проявления классические, не возникает затруднений при выставлении диагноза |
|
Мозаичная |
Есть различные варианты клеточных клонов, отличаются и хромосомные наборы. Симптомы могут быть как яркими, так и смазанными, когда на синдром указывает только бесплодие |
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Часто специфическая клиническая картина позволяет правильно выставить диагноз на первом же приеме. Но первичный гипогонадизм имеет несколько форм, поэтому обследование продолжается. В лаборатории анализируется венозная кровь, чтобы определить уровни андрогенов. Инструментальная диагностика показана при жалобах мужчины на нарушение работы одного или нескольких внутренних органов.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Чем раньше начнется гормональное лечение под врачебным контролем, тем быстрее исчезнут признаки болезни. Такой подход поможет не допустить отклонений в умственном и физическом развитии. Пациенту назначаются тестостерон-содержащие препараты в виде растворов для внутримышечного введения или капсул, драже, таблеток для приема внутрь. Гормональное лечение продолжается всю жизнь.
По показаниям хирургически корректируется гинекомастия. Для улучшения психоэмоционального состояния мужчине рекомендованы регулярные посещения психотерапевта или клинического психолога.
Прогноз и профилактика
Наличие лишней хромосомы никак не отражается на продолжительности жизни, что нельзя сказать о ее качестве. Благодаря адекватной терапии отмечается постепенное улучшение внешнего вида и общего самочувствия, повышается сексуальная активность. Достичь полного выздоровления нельзя из-за генетической природы синдрома Клайнфельтера. Но лечение позволит пациенту ничем не отличаться от мужчины с правильным хромосомным набором.
Исследователи отмечают большое число случаев легкой или умеренной умственной отсталости среди больных с синдромом Клайнфельтера. Однако многие имеют и достаточно высокий уровень IQ. Но с учебой все равно возникают проблемы из-за неспособности усваивать информацию на слух и проговаривать предложения со сложными грамматическими конструкциями. Чтобы болезнь не отразилась негативно не только на физическом, но и умственном развитии, к врачу нужно обращаться после первых же настораживающих симптомов.
Преимущества лечения синдрома Клайнфельтера в клинике Una-Vida
Профессиональные и вежливые сотрудники клиники Una-Vida обеспечат благоприятные условия для достижения мужчиной стабильной пожизненной ремиссии. С целью обследования используются современные лабораторные и инструментальные методы, быстро выставляется точный диагноз. Мы работаем, соблюдая все стандарты и протоколы Минздрава, не забывая учитывать индивидуальное течение болезни. Поэтому нас не поставит в тупик самая запущенная клиническая ситуация. Позвоните или оставьте заявку на сайте, чтобы получить грамотную медицинскую помощь.
Каковы причины возникновения синдрома Клайнфельтера?
Заболевание возникает из-за того, что неправильно делятся яйцеклетки, сперматозоиды или клетки самого зародыша. Хромосомы не расходятся, поэтому мальчик рождается с лишним генным набором.
Какие основные симптомы характеризуют синдром Клайнфельтера?
Больные отличаются евнухоидным телосложением, лишним весом, недоразвитием вторичных половых признаков, увеличенными грудными железами, оволосением, свойственным женщинам.
Как осуществляется диагностика синдрома Клайнфельтера?
Главный показатель патологии — аномально низкая концентрация в крови андрогенов. Точно установить ее наличие поможет генетическое тестирование.
Как синдром Клайнфельтера влияет на физическое развитие мужчины?
Генетическую аномалию в детстве ничего не выдает. Патология начинает проявляться в подростковом возрасте на фоне гормональной перестройки. Среди здоровых юношей больной выделяется высоким ростом и длинными конечностями, слабостью скелетной мускулатуры, некоторой задержкой в речевом развитии.
Каковы репродуктивные возможности мужчин с синдромом Клайнфельтера?
Почти у всех больных есть серьезные проблемы с зачатием. Гормонотерапия позволит улучшить баланс гормонов и повысить шансы мужчины стать отцом. В сложных клинических ситуациях помогают лишь современные репродуктивные технологии. В единичных случаях используется донорская сперма.
Какую роль играет ранняя диагностика в управлении синдромом Клайнфельтера?
По мере взросления мальчика все заметнее становятся отклонения в физическом развитии. Если диагностировать болезнь на ранних этапах подросткового периода, то на помощь придет гормональная терапия. Дальнейшее развитие ребенка будет почти таким же, что и его сверстников.
Уролог-андролог, детский уролог
Стаж работы 24 года
.svg)
Наши партнеры
Сделайте шаг к своей красоте
и здоровью
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами,
чтобы обсудить дату и время приёма